Obavezan skrining na SMA u svim porodilištima u Srbiji
U porodilištima u Srbiji se od danas radi obavezni neonatalni skrining za rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije. Skrinig za svu novorođenčad je o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, a obolela deca će primati i terapiju o trošku države.
SRBIJA – Za svu novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji obavezan je skrining na spinalnu mišićnu atrofiju. Cilj uvođenja skrininga odmah po rođenju je dijagnostika u ranoj fazi bolesti koja je najvažnija za ishod lečenja. Skrining i terapija se obavljaju o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.
Spinalna mišićna atrofija je retka, progresivna, neuromišićna bolest, koja dovodi do nepokretnosti. Ukoliko se ne otkrije na vreme i ne leči, vodeći je uzrok smrtnosti novorođenčadi, napominju pedijatri.
„Reč je o urođenoj, genetskoj bolesti koju deca nasleđuju od oba roditelja, nosioca oboljenja. Postoji nekoliko tipova ove bolesti. Ona se veoma rano ispoljava kod dece, čak i u prvim danima života. Oboleli imaju takozvanu „hipotomiju“. Ne nauče da podignu glavu, kasnije ne mogu da sede u suštini zauzimaju „žablji položaj“. Do pre nekoliko godina nije bilo lečenja. Ako se bolest pojavi u najranijoj fazi završavala se, uglavnom pogubno za novorođenče. Sadašnji lekovi ciljano leče bolest odnosno utiču na gen koji izaziva atrofiju mišića i vremenom se simptomi bolesti gube“ objašnjava dr Branka Badža pedijatar Opšte bolnice u Boru.
Uzimanje uzoraka se obavlja u porodilištima, a njihova analiza se radi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu. Neonatalni skrinig se obavlja bez prethodne saglasnosti roditelja.
